Em 1866 , Gregor  Mendel estabeleceu pela primeira vez os padrões de hereditariedade de algumas características existentes em ervilheiras, mostrando que obedeciam a regras estatísticas  simples. Embora nem todas as características mostrem estes padrões de heretidariedade mendeliana , o trabalho de Mendel provou que a aplicação da estatística à genética poderia ser de grande utilidade.

A partir da sua análise estatística, Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o utilizou, expressa a ideia de "gene", enquanto que nos nossos dias ele é utilizado para especificar uma variante de um gene.

Só depois da morte de Mendel é que o seu trabalho foi redescoberto, entendido (início do século XX) e lhe foi dado o devido valor por cientistas que então trabalhavam em problemas similares.

Mendel não tinha conhecimento da natureza física dos genes. O trabalho de Watson e Crick em 1953 mostrou que a base física da informação genética eram os ácidos nucleicos, especificamente o DNA, embora alguns vírus possuam genomas de RNA. A descoberta da estrutura do DNA, no entanto, não trouxe imediatamente o conhecimento de como as milhares de proteínas de um organismo estariam "codificadas" nas sequências de nucleotídeos do DNA. Esta descoberta crítica para o surgimento da moderna Biologia Molecular só foi alcançada no começo da década de 1960 por Marshall Nirenberg, que viria a receber o Nobel em 1968, assim como Watson e Crick cinco anos antes. A manipulação controlada do DNA (engenharia genética) pode alterar a hereditariedade e as características dos organismos.

Mendel teve sucesso onde vários experimentadores, que também faziam cruzamentos com plantas e com animais, falharam. O fracasso desses pesquisadores explica-se pelo seguinte: eles tentavam entender a herança em bloco, isto é, considerando todas as características do individuo ao mesmo tempo; não estudavam uma característica de cada vez, como fez Mendel. Somente quando se compreendia o mecanismo de transmissão de certa característica é que Mendel se dedicava a outra, verificando se as regras valiam também nesso caso.

O sucesso de Mendel deveu-se também a algumas particularidades do método que usava: a escolha do material, a escolha de características constantes e o tratamento dos resultados. Além de ele ter escolhido ervilhas para efetuar seus experimentos, espécie que possui ciclo de vida curto, flores hermafroditas o que permite a autofecundação, características variadas e o método empregado na organização das experimentações eram associados à aplicação da estatística, estimando matematicamente os resultados obtidos.