Aplicaçoes da Genetica

• Prevenção (aconselhamento genético) e tratamento de doenças como asma,e câncer.
• A terapia genética permite substituir genes doentes por genes sãos, ou mesmo eliminar os genes doentes.
• Optimização do bem-estar e sobrevivência do indivíduo.
• Intervenções terapêuticas definidas de acordo com o perfil genético do doente, o que faz com que a probabilidade de sucesso de tratamento seja maior.

As aplicações acima descritas fazem parte da genética médica outras utilizações da genética humana estão relacionadas à medicina legal e criminologia, a saber: reconhecimento de tecidos, reconhecimento de identidade através de características genéticas em especial as impressões digitais (dactiloscopia) e o exame de DNA seja para identificação de paternidade, de vítimas de sinistros ou de potenciais homicidas.

Tão importantes para humanidade quanto a genética médica são as aplicações dessa ciência ao melhoramento animal e vegetal. Sabemos que a genética praticamente se iniciou com a domesticação de animais (fase pré-científica) e com os estudos de genética vegetal de Mendel contudo vivemos um impasse ainda não bem dimensionado pela comunidade científica que é a produção de Organismos Geneticamente Modificados ou Transgênicos, cujo impacto sobre o meio ambiente e mesmo sobre as estabilidade do DNA ainda não é de todo conhecida.

Outra aplicação dessa ciência vem de sua associação à epidemiologia (epidemiologia genética) e toxicologia (tóxicogenética e radiogenética) na medida em que produzem estratégias de identificar os agentes mutagênicos, teratogênicos ou carcinogênicos que ameaçam a saúde das comunidades humanas e integridade dos ecossistemas.

    Exemplo de diagrama de pedigree genético usando a numeração de Ahnentafel

    A Genética Médica, embora utilize os conhecimentos das demais áreas, lida especificamente com as doenças genéticas, incluindo a Genética Clínica, que é o atendimento ao paciente com doenças genéticas, sua família, e a realização do aconselhamento genético. A Genética Médica procura entender como a variação genética é relacionada com a saúde humana e suas doenças. Ao procurar um gene desconhecido que pode estar envolvido numa doença, os investigadores usam geralmente a genética de ligação e diagramas de pedigrees genéticos para encontrar a localização no genoma associada com a doença. Ao nível da população, os pesquisadores tomam vantagem da randomização mendeliana para procurar locais no genoma que estão associados a doenças, um método especialmente útil para traços multigênicos não definidos claramente por um único gene.

    Os distúrbios genéticos podem ser inicialmente classificados em 4 grandes grupos: monogênicos, multifatoriais, cromossômicos e mutações somáticas. A Herança multifatorial é aquela em que o fenótipo ocorre pela determinação genética e de fatores do meio ambiente. A susceptibilidade genética ocorre quando genes propiciam a aquisição ou desenvolvimento de caracteres (ou doenças) determinadas por fatores do meio ambiente. A determinação da susceptibilidade pode ser monogênica ou poligênica, nesta última havendo limiares para determinação fenotípica. A maioria das doenças genéticas são doenças gênicas, isto é, determinadas por mutações em um gene, cujo efeito primário é a formação de uma proteína modificada ou supressão da síntese de determinada proteína, entretanto, na maior parte dessas doenças o efeito primário não é conhecido e a etiologia genética é reconhecida pelo fato de a doença ser hereditária (transmitida de geração a geração) ou de ser mais frequente em determinados grupos populacionais.

    A distribuição dos genes nas famílias e populações é objeto de estudo da genética de populações. As doenças geneticamente determinadas nas quais conhecemos a alteração bioquímica, são conhecidas como erros inatos do metabolismo e estudadas pela genética bioquímica. As cerca de 3000 doenças que apresentam herança monogênica, podem em alguns casos ser tratadas pela correção dos distúrbios metabólicos, mas aa sua maioria não tem tratamento no momento. Contudo, o estudo e identificação dos genes responsáveis por essas doenças e a busca de metodologia para modificar o DNA (terapia gênica) de grande interesse da genética molecular, incluindo-se aí o Projeto Mundial "Genoma Humano" que pretende decifrar todo o código genético da espécie humana na próxima década.

    A metodologia de investigação nas doenças decorrentes de mutações envolve a identificação de proteínas, produtos de degradação ou metabólitos de vias alternativas através de análises bioquímicas e a análise do ADN, que permite a identificação da região alterada. Os genes estão contidos nos cromossomos, organelas que se individualizam durante a divisão celular. Na espécie humana o número diploide de cromossomos é 46, sendo 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais, XX na mulher e XY no homem. Cada cromossomo contém centenas de genes, sendo o total do genoma humano composto por cerca de 50.000 genes estruturais, além de genes reguladores. Quando ocorrem aberrações cromossômicas, isto é perda ou excesso de cromossomos inteiros ou de segmentos de cromossomos (visíveis ao microscópio ótico), há perda ou excesso de vários genes, ocorrendo numerosas modificações fisiopatológicas. Estudamos as aberrações cromossômicas na área de citogenética.

    A análise do cariótipo humano é rotineiramente realizada nos linfócitos, sendo para isso colhida amostra de sangue periférico, mas também pode ser realizada nas células das vilosidades coriônicas, nas células de descamação fetal presentes no líquido amniótico, em fibroblastos ou em qualquer célula nucleada que possa ser cultivada in vitro. Por não compreendermos a fisiopatologia dessas doenças, não há ainda tratamento específico, apenas terapias paliativas. A realização de programas de aconselhamento genético, prevenção e diagnóstico pré-natal ainda são a única opção disponível para diminuir a frequência de crianças portadoras de doenças geneticamente determinadas.